Ένα πολύ σημαντικό επιστημονικό επίτευγμα πραγματοποιήθηκε στην Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γ. Γεννηματάς» όπου και πραγματοποιήθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στην Ελλάδα σε 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Η επιτυχημένη θεραπεία φέρει την υπογραφή της ομάδας του καθηγητή Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα.
Αξίζει να σημειωθεί πως η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του ΓΝΑ Αθηνών «Γεννηματάς» αποτελεί το μοναδικό πιστοποιημένο κέντρο στον ελλαδικό χώρο για τη χορήγηση γονιδιακής θεραπείας για οφθαλμολογικές παθήσεις και το 10ο σε όλη την Ευρώπη.
Σύμφωνα με τον κ. Γεωργάλα, η θεραπεία αυτή αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, η οποία είναι και αυτή σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Η καινοτόμος θεραπεία πάντως δεν αφορά όλους τους ασθενείς με τις συγκεκριμένες δυο παθήσεις αλλά μόνο όσους φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία» υπογράμμισε ο Καθηγητής.
Τι είναι όμως η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια;
«Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία κατά τη νυχτερινή όραση (νυκταλωπία) και δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι, μειωμένη περιφερική όραση, ενώ στα τελικά στάδια επηρεάζεται και η κεντρική όραση των ασθενών. Η οπτική οξύτητα μπορεί να είναι φυσιολογική, ειδικά στα πρώιμα στάδια της νόσου με τα οπτικά πεδία να αποτυπώνουν την απώλεια της περιφερικής όρασης. Ωστόσο, στη σωστή διάγνωση της νόσου βοηθούν εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα» απαντά ο κύριος Γεωργάλας.
Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομούμενη δυστροφία ραβδιών-κωνίων του αμφιβληστροειδούς, με επιπολασμό 1:5.000. Η ηλικία έναρξης, ο τύπος κληρονομικότητας, ο ρυθμός επιδείνωσης και η τελική απώλεια της όρασης ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή.
Πώς δρα η γονιδιακή θεραπεία;
Η συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια που υπολογίζεται πως φθάνει το ποσό των 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό (ποσό που καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ).
To φάρμακο που χορηγείται αποτελείται από έναν μη παθογόνο ιό, ο οποίος έχει σχεδιαστεί προκειμένου να βοηθά συγκεκριμένα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού να παράγουν την πρωτεΐνη που τους λείπει και να λειτουργήσουν καλύτερα, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο, αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί επίσης να επαναφέρει μερικώς και την όραση.
«Τα αποτελέσματα των κλινικών μελετών έχουν δείξει ότι οι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση κατά τη βάδιση σε σκοτεινό δωμάτιο, στο οποίο υπάρχουν εμπόδια, ενώ μπορεί να υπάρξει και βελτίωση της οπτικής οξύτητας, καθιστώντας τους ξανά λειτουργικούς στην καθημερινή τους ζωή» εξηγεί η ομάδα της πανεπιστημιακής κλινικής.
Η θεραπεία απαιτεί λεπτούς χειρισμούς καθώς ο ίδιος ο τρόπος χορήγησης του φαρμάκου είναι πολύ εξειδικευμένος. Όπως εξηγεί ο κ. Γεωργάλας, «ο μη παθογόνος ιός εγχύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, με μια πολύ λεπτή βελόνα, αφού πρώτα ο χειρουργός έχει αφαιρέσει το υαλοειδές. Με αυτόν τον τρόπο η θεραπεία χορηγείται στην περιοχή ακριβώς, όπου επιθυμούμε να δράσει. Η επιτυχής χορήγηση αυτού του πολύπλοκου και ακριβού φαρμάκου προϋποθέτει συγκεκριμένο υλικοτεχνικό εξοπλισμό, εξειδικευμένο προσωπικό και χειρουργούς οφθαλμιάτρους».
Πλέον, οι ασθενείς με κληρονομικές δυστροφίες θα έχουν τη δυνατότητα να αναζητήσουν θεραπεία και στη χώρα μας καθώς μέχρι τώρα η μοναδική επιλογή που είχαν ήταν να προχωρήσουν μέσω της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης σε μία από τις 9 χώρες της Ευρώπης, που διαθέτουν πιστοποιημένο κέντρο θεραπείας (Γερμανία, Ισπανία, Αγγλία, Ιταλία, Γαλλία, Αυστρία, Ολλανδία).
